Translarea cercetarilor genomice referitoare la etiologia malformaţiilor cardiace congenitale în metode inovative de screening, prevenţie prenatală, diagnostic genetic şi imagistică tridimensională
Intre malformatiile congenitale, cele cardiace (MCC) sunt cele mai frecvente, fiind responsabile de 3-5% dintre decesele in prima saptamana de viata si pana la 33% dintre decesele survenite in decursul intregii perioade neonatale. Pe plan mondial exista numeroase preocupari pentru cercetarea substratelor genetice si a modalitatilor cele mai adecvate de prevenire, diagnostic precoce si tratament, in timp ce in Romania posibilitatile materiale de cercetare adresata acestei patologii sunt insuficiente, in ciuda numarului mare de MCC-uri. Proiectul isi propune cercetarea posibililor factori etiologici ai MCC si a substratului genetic a acestora si introducerea unor metode innovative de diagnostic si tratament:
1. diagnosticul prenatal prin ecocardiografie fetala si tridimensionala,
2. tehnici de genetica moleculara si cromozomiala,
3. evaluarea riscului de MCC prin tehnici combinate de evaluare a translucentei nucale si a hormonilor placentari,
4. evaluarea complexa postnatala ecocardiografica bi si tridimensionala si tissue Doppler a modificarilor structurale cardiace,
5. cercetarea substratului genetic in raspunsul HTP severe la noile terapii medicamentoase adresate endoteliului vascular pulmonar.
Totodata, se va initia un program etapizat de abordare a MCC-urilor in cadrul unui registru demarat in euroregiunea Centru, cu o populatie tinta de 2,5 milioane locuitori, in care vor fi incluse date complexe referitoare la anamneza familiala, factori de risc, diagnostic complex, evolutie si tratament. Rezultatele vor fi diseminate prin publicatii, monografii, materiale educationale si organizarea de manifestatii stiintifice cu caracter national si international. Consortiul integreaza parteneri din mediul academic-universitar, economic si o asociatie nonprofit, asigurand astfel translarea rezultatelor de la nivel stiintific in practica medicala, dar si la nivelul societatii civile.
